(SeaPRwire) –   REYKJAVIK, Iceland, Jan. 29, 2024 — Nhà khoa học tại deCODE genetics, một công ty con của Amgen, và các đối tác của họ từ Iceland, Đan Mạch, và USA đã công bố một nghiên cứu hôm nay trên Nature Structural & Molecular Biology tên ““Variant in the synaptonemal complex protein SYCE2 associates with pregnancy loss through effects on recombination”.

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics


Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

Trong khi đã có bằng chứng rõ ràng rằng bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính gây sảy thai, sinh lý học đằng sau những trường hợp mất thai với hoặc không có lỗi nhiễm sắc thể vẫn chưa được hiểu rõ. Hơn 114 ngàn phụ nữ từ Iceland, Đan Mạch, Vương quốc Anh, USA, và Phần Lan đã trải qua sảy thai tham gia vào một nghiên cứu liên kết di truyền toàn bộ, kiểm tra 50 triệu biến thể trình tự. Một biến thể hiếm gặp gây đột biến trong gen SYCE2 được tìm thấy làm tăng nguy cơ sảy thai lên 22%.

Trong một báo cáo trước đây của các nhà khoa học deCODE, biến thể gây đột biến này đã được chứng minh liên quan đến các đặc điểm tái tổ hợp trong nhiễm sắc thể được truyền từ mẹ. Sự tái tổ hợp giữa các nhiễm sắc thể đồng nhân là một phần thiết yếu của giảm phân, quá trình tạo ra tế bào trứng và tinh trùng của con người. Sản phẩm của gen SYCE2 tạo thành một phần của phức hợp protein quan trọng cho sự căn chỉnh của các nhiễm sắc thể đồng nhân cho tái tổ hợp và biến thể gây đột biến liên quan đến sảy thai và tái tổ hợp dự đoán sẽ ảnh hưởng đến sự ổn định của phức hợp protein này.

Một kiểm tra kỹ lưỡng hơn về tác động của biến thể lên tái tổ hợp cho thấy một ảnh hưởng đối với vị trí của các điểm chéo tương ứng với độ dài của các nhiễm sắc thể, bao nhiêu độ dài thì tác động càng lớn. Tác động lên tái tổ hợp được đo ở những cá thể sinh ra. Các tác giả đề xuất rằng tác động này có thể nghiêm trọng hơn trong các thai nhi bị mất và có thể đóng góp vào sảy thai. Sự liên kết với sảy thai không tính đến phôi bị mất sớm trong giai đoạn thai kỳ đầu trước khi có thai được phát hiện nên tác động của biến thể lên thành công thai kỳ có thể bị đánh giá thấp.

Những phát hiện được báo cáo trong nghiên cứu này cho thấy một biến thể có tác động đáng kể lên tái tổ hợp vẫn có thể duy trì trong quần thể mặc dù làm tăng nguy cơ sảy thai.

Đặt trụ sở tại Reykjavik, Iceland, deCODE là nhà lãnh đạo toàn cầu trong việc phân tích và hiểu bộ gen con người. Sử dụng chuyên môn độc đáo và nguồn lực dân số của mình, deCODE đã phát hiện ra các yếu tố nguy cơ di truyền cho hàng chục bệnh thường gặp. deCODE là một công ty con hoàn toàn thuộc sở hữu của Amgen (NASDAQ: AMGN).

 

 

Bài viết được cung cấp bởi nhà cung cấp nội dung bên thứ ba. SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) không đưa ra bảo đảm hoặc tuyên bố liên quan đến điều đó.

Lĩnh vực: Tin nổi bật, Tin tức hàng ngày

SeaPRwire cung cấp phát hành thông cáo báo chí thời gian thực cho các công ty và tổ chức, tiếp cận hơn 6.500 cửa hàng truyền thông, 86.000 biên tập viên và nhà báo, và 3,5 triệu máy tính để bàn chuyên nghiệp tại 90 quốc gia. SeaPRwire hỗ trợ phân phối thông cáo báo chí bằng tiếng Anh, tiếng Hàn, tiếng Nhật, tiếng Ả Rập, tiếng Trung Giản thể, tiếng Trung Truyền thống, tiếng Việt, tiếng Thái, tiếng Indonesia, tiếng Mã Lai, tiếng Đức, tiếng Nga, tiếng Pháp, tiếng Tây Ban Nha, tiếng Bồ Đào Nha và các ngôn ngữ khác.